Bebeğimde ölümcül bir hastalığı durdurma şansım oldu. Kaçırdım mı?

Sandy Kasırgası'nın 2012 sonbaharında New York'ta patladığı aynı gün, kritik bir genetik test almam planlandı.

Hamileliğin çok erken dönemindeydim ve son zamanlarda, yüksek riskli bir OBGYN tarafından, bebeği döneme götürürsem% 20'den fazla ölme şansım olduğu konusunda uyarıldım. Sindirim sistemimde yıkıcı bir dizi hassas kan damarı oluşmuştu. Hamileliğin artan kan akışı nedeniyle, bu dokuz ay boyunca herhangi bir noktada kanama ihtimalim vardı. Durumum kendi hayatımı tehlikeye sokarken, aynı zamanda gelecekteki bebeğimi erken doğum ve sıklıkla beraberinde gelen tüm zorluklarla karşı karşıya bırakıyor.

Ayrıca, nadir görülen bir genetik anomalinin taşıyıcısıydım. Doğum yapmayı başarabilirsem, bu geni oğluma veya kızımıza geçirme şansım% 50 idi.

Ama ben de 37 yaşındaydım ve çocuğum yoktu. Anne olmak söz konusu olduğunda, muhtemelen şimdi ya da hiç değildi. Dönemi taşımak istedim. Kendim için tüm risklere rağmen, test bana en azından fetüsün normal bir yaşam şansı olduğunu söyleyebilirdi.

1996 yılında, ben 21 yaşındayken, babam zorlu bir ölümle öldü. Vücudu öldüğünde, lenfositik eksüda adı verilen kalın sütlü bir sıvı ile doluydu. O zamanlar doktorların çıkarabileceği hiçbir sebep olmadan, lenfatik sistemi yavaşça açlık çekerken proteini sızdırdı. Korkunç ölümü, ülkenin dört bir yanındaki hastanelerin içinde ve dışında dört yıl sürdü. Şişlik ve beslenme eksikliği onu yıkıcı enfeksiyonlara eğilimli hale getirdi. Doktorlar, keşif prosedürleri ve sonsuz testler sırasında onu dürttü ve üretti.

Ama büyük teyzem Joanie, 1961'de 34 yaşında ölen kocası Nathan için eski bir tıbbi tablo çizene kadar ne olduğunu anlamaya başlamadık. Nathan Amca büyükannemin erkek kardeşi, babamın amcasıydı. Grafiği açtığımızda, babamın durumunun - şişlikten açlığa kadar her şeyin - amcasının tıbbi geçmişini mükemmel bir şekilde yansıttığını gördük.

Harvard Tıp Okulu'na bağlı ve Dr. Christine "Kricket" Seidman liderliğindeki genetik araştırma ekibi babamın davasına katıldı. Büyük büyükannemin, Nathan Amca'nın annesinin de gizemli koşullar altında öldüğünü keşfettiler.

Babam 1996'da öldüğünde, tıbbi gizemine hala çok az cevap vardı. Ama Dr. Kricket, onu tanımaya başladığım sırada bizim durumumuzda kaldı. Dünya çapında hastanelerde ve üniversitelerde benzer vakalar arayan yılların gayretli keşfinden sonra, ailemin yetim bir gen olduğuna inanmaya başladı. Başka bir deyişle, hasta sıfır (geni taşıyan ilk kişi) sadece beş kuşak ya da 120 yıl önce yaşamış görünüyordu. Karşılaştırma için, tek bir gende bulunan başka bir genetik hastalık olan kistik fibroz 2.625 nesil ve 52.000 yaşındadır. 80 yaşında ölen büyük büyükannemin fotoğrafları ona genimizin karakteristik şişmiş bacaklarıyla gösteriyor.

Dr.Kricket ayrıca, genin güçlü bir göstergeye dayanan X-kromozomu üzerinde olduğuna inanmaya başladı: Erkekler daha da kötüleşti.

Şimdilik baktık ve hissettik ve idi sağlıklı, ama birdenbire belirli bir cehennem halkasına daldık. korkunç ve yavaş ölüm, aynı zamanda çocuk sahibi olup olmadığımızı, bir şeye maruz kalırsak benzer.

2003 yılında, Dr. Kricket ve ekibi genimizi haritaladıklarında, kız kardeşim Hilary heyecanlandı. Kendini her zaman çocuklarla hayal etmişti. Ancak babamızın hastalığı ve ölümü boyunca yaşamış olan, geni çocuklarına geçirdiğini hayal edemezdi. Büyükannemiz ikinci oğlu, amcam Norman'ı izlemesinden bu yana sadece bir yıl geçmişti ve istemeden kendisine geçtiği genin 54 yaşında öldü. Hilary ve ben gene sahip olduğumuzu biliyorduk. Gelecekteki çocukları korumak için elimizden geleni yapma sorumluluğumuz muazzamdı.

Devrimci bir teknoloji o zamanlar mevcuttu. Geleneksel IVF ve PGD (implantasyon öncesi genetik tanı) adlı bir prosedürü kullanarak, genimizi taşımayan döllenmiş yumurtaları seçme fırsatı verdi. Bu, yıkıcı genimizi kasten ayıklayabileceğimiz anlamına geliyordu. Bize, dünyanın bir sonraki kistik fibrozu veya orak hücre anemisi olma potansiyeline sahip olan genetik bir belası ortadan kaldırma fırsatı sunuldu. Ailelerimizi büyütebilir ve dünyayı yıkıcı bir genle doldurmanın muazzam yükünü hissedemeyiz. Bazıları bu teknolojiyi tartışmalı bulmaktadır. Endişeler büyük ölçüde insanların belirli cinsiyetler için veya belirli cinsiyetlere karşı veya bilim ilerledikçe kişilik özellikleri için seçim yapmak için kullanıp kullanamayacakları konusunda ortaya çıkar.

Ama her iki durumda da, bu tekneyi kaçırmıştım. Hamileliğim - dehşetime kadar - planlanmamıştı.

Hamile olduğumu öğrendikten sonra hemen CVS adı verilen bir test planladım - koryonik villussampling. Sadece beş yıl sonra, doktorların implante edilen plasentadan hücre aldığı bir CVS, modası geçmiş olarak kabul edilir. Bugün, doktorlar çoğu genetik anormallik için test yapmak için bir kan testine ihtiyaç duyuyorlar. Ancak 2012 yılında, genetik anormallikler riski taşıyanlar için standart prosedürdü.

Sandy nedeniyle CVS iptal edildi. Ve NYU'daki randevumu yeniden planlamam imkansızdı; Hastaneye kasırga vurulmuştu. Şehrin herhangi bir yerinde bir randevu bulmak da imkansızdı, keşfettim. Aradım ama prosedürümü hızlandırmak için doktorlarımdan özel bilgiler vermem gerektiğini buldum. Doktorumun şehirdeki geçici ofisine sadece ihtiyacım olanı alabilmem için günler olacağını öğrenmek için koydum. Panik hissettim. Geni taşıyıp taşımadığını söylemek için bir bebek taşımamın hiçbir yolu yoktu.

Yedi gün boyunca içimdeki yeni döllenmiş embriyo hakkında belirsizlik yaşadım. Testi nasıl ve ne zaman alacağımı göremiyorum ve büyük bir zorluk ve ağır bir kalple, kocam ve ben hamileliğime son vermeyi kabul ettik.

Kız kardeşim evlendikten sonra çocuk istediğini biliyordu. 2006 yılında, o ve kocası PGD'ye girme kararı aldı ve bir kız ve bir erkek olan sağlıklı ikizler doğurdu. Kız kardeşim, büyükbabası babamızdan sonra oğluna Billy adını verdi. Onunla gitar sevgisini, spor sevgisini ve bir ismi paylaşıyor. Neyse ki tatlı yeğenim onu ​​öldüren geni paylaşmıyor.

Bugün, genin ilk mutasyona uğramasından bu yana altıncı nesil 23 çocuğun hiçbirinde Linder ailesi geni yoktur. Eğer gerçekten genimizi durdurmayı başarabilirsek, bunun genetik bir aile hastalığını ortadan kaldırarak PGD'nin ilk örneği olacağı söylenir.

Ben yaşlandıkça daha da kötüleşeceğinden emin olan genimizden kaynaklanan komplikasyonlardan muzdaripim. Halen vakamızı inceleyen Dr. Kricket, cevaplar bulacağımızı ve potansiyel olarak zaman içinde bir çare bulacağımı garanti ediyor. Ona inanıyorum çünkü sabahları yataktan kalkmak zorundayım. Kocam ve iki köpek ve geniş ebeveynler, kardeşler, yeğenleri ve yeğenleri ve arkadaşları ile yaptığımız aile için teşekkür ederiz. Bazen çok fazla şey bildiğimizden endişeleniyorum ve sonra kendime bilmemenin acısını hatırlatıyorum. Hayatımı her gün seviyorum, en azından kısmen aile genimden öğrenilen dersler sayesinde.

Joselin Linder anıların yazarı Aile Gen: Ölümcül Mirasımı Umutlu Bir Geleceğe Dönüştürme Misyonu, Ecco'dan gelecek.